唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

   我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，所以准妈妈们规范化的产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义。尤其是在二孩时代，高龄孕妇越来越多，唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。
 

唐氏综合征根据遗传学分型分为标准型、嵌合型及易位型，超过90%以上的唐氏儿为标准型，绝大多数源自患儿母亲卵子形成时发生了21 号染色体的不分离。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。所以不管生一胎还是二胎，都不要太晚哦!

孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可能导致染色体的不分离DNA。妇女孕早期补充叶酸，增加血浆中叶酸的浓度，维持染色体的稳定性，可降低唐氏综合征的发病率。
 

有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。

家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质，有研究证实苯接触者的染色体畸变率明显高于非暴露者。长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。化妆品及染发用品中所含有毒化学成分，母亲染发过程中，大量毒物可以通过头发头皮进入血液循环，并透过胎盘屏障进入子宫，进而危及胎儿，导致神经系统发育异常风险。
 

简称NT，是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度，显示为胎儿颈后皮下组织内的无回声层，是唐氏综合征患者早孕期较为有效的产前筛查指标。

通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

无创DNA产前检测技术，相较于前两者而言，准确率更高，但也不是100%。

无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
 

很多的家庭对于唐氏筛查抱有很大希望，想当然觉得只要唐氏筛查结果低风险就可以排除“唐宝宝”降临的可能，但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中一部分是唐氏筛查无异常的孕妇生出来的。所以，即使唐氏筛查结果没有问题的孕妇在以后的产检中若发现羊水增多、胎儿发育迟缓等异常B超结果时也要注意唐氏儿的可能。毕竟，唐氏筛查，包括NT检查、无创DNA检测，都只是“筛”查，只能降低唐氏儿的出生率，不能完全保证不会生出唐氏宝宝。